圆梦助孕服务_众成国际助孕官网_9L0mp_23977_86V2W_o8p4H_一对地贫夫妇的健康宝宝
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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朋友小宇在前年刚刚生下自己的宝贝女儿，一家子高兴的不得了，因为这个女儿对于小宇和老公来说，真的是太珍贵了。
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小宇生下孩子的时候是他们结婚的第五年，并且是他们同居的第八个年头。为了生孩子，小宇可以说是费尽了心思。之前小宇是个女强人，曾经生意做得很大。但是，因为之前在怀孕的时候工作，不小心流产了，就决定结束自己的生意专门备孕。
但是，不知道是咋回事，夫妻俩到医院去做了各项检查，都没有问题。小宇的老公小健很热爱运动，体质也很好，而小宇呢，有点月经不调，其他也没什么。最关键的是，小宇和老公的婚姻是她的第二次婚姻，在之前的婚姻中，她已经生过了一个儿子。
因此说，没有理由他们生不了孩子啊，但是事实就是如此。小宇在备孕期间的心情也是非常低落，每个月看到月经来临，小宇的心情就糟糕透了。有时候，她甚至想过要逃离现在的城市，到一个陌生的谁也不认识自己的地方去生活。
老公小健其实非常爱小宇，小健和小宇结婚是初婚，假如不是因为爱的话，我想他做不到这一步。看到小宇经常唉声叹气，小健也是经常安慰她没关系，大不了就两个人过。但是，小宇的内心清楚，小健的心里还是想要有个孩子。
在备孕了差不多一年的时间无果之后，我就劝小宇干脆做试管得了。因为做试管要排期，据说从报名到排上号要差不多一年的时间。我就觉得小宇不如报名做试管，然后在这等待的时间内就继续造人，假如到时候没怀上就试管，怀上就算了。
小宇也觉得这样两手准备也不错，就回了老家去办理手续。手续办好后，她就准备第二周就去医院报名。但是，就是这么巧，因为月经好久不来，小宇就用验孕试纸验了一下，结果发现，自己竟然怀孕了！
不得不说，怀孕这事真的是“有心栽花花不开，无心插柳柳成荫”。都准备做试管了，结果却怀孕了，这不是天大的喜事吗？在现实生活中，其实有很多宝妈都像小宇这样，越是想要孩子的时候却越是怀不上，而等到不那么着急的时候，反而迎来了自己的孩子。
出现这个现象，其实最根本的原因是因为女人在备孕的时候心理压力太大了。心情不好的话，就会影响女人的内分泌，从而导致心理性的不孕。
而在准备做试管之后，反正这已经是最后的办法了，再不成也没法子，女人反而就放松了。于是好运气就来了，可见精神因素在女人怀孕的过程中起到的作用有多大。
因此，小编想说，怀孕本身就是一件非常自然的事情，大家顺其自然就好了。你越是放松，孩子就会越早到来。
最后，小编也希望所有的宝妈都能生一个健康聪明的孩子。
在人们的印象中，同一种产品如果有更新换代，后者总是比前者要好，比如手机，8肯定比7好，7肯定比6好，在孕产方面也是如此，比如人们认为的，四维彩超比三维彩超好，试管婴儿分为一、二、三代，三代肯定比一二代也要好吧？这次你可想错了，还真不一定，侧重点也不同呢。
四维彩超比三维彩超高级？
四维彩超被称之为大排畸检查，可见在孕产界的重要地位，所以很多孕妈都想要拍四维彩超，一听医生给开了三维彩超的单子，还不高兴呢，其实，四维彩超比三维彩超贵了不少钱，但相比起来，差别还真不大，四维彩超能够展现胎儿的动态，三维彩超不能展现，但是都是在同一台机器上实现的，像素和清晰度都是一样的，都能检查出胎儿各个器官的发育程度，硬要做对比，那就是四维彩超能够刻录一份光盘回家，不过有的医院并没有这项服务，其实就是白花钱了，建议做之前，还是要问清楚。
三代试管婴儿比一二代要好吗？
了解试管婴儿的人们都知道，试管婴儿分为三代，很多人也觉得第三代肯定是技术最先进的，其实不然，在本质上，一二三代试管并无很大的区别，只不过侧重点不同，第一代试管主要解决女性不孕的问题，比如输卵管粘连、子宫内膜异位等，第二代试管主要解决男性不孕的问题，比如少精、弱精、精子质量差等情况，第三代试管，主要解决优生优育的问题，主要使用一些遗传病，比如染色体有异常的夫妻，可以选择第三代试管婴儿，选取无染色体异常的胚胎进行移植，还有地中海贫血或者血友病的夫妻，也可以选择第三代试管婴儿。
大家都看到了吧，四维彩超并不比三维彩超好，只是侧重胎儿发育的动态而已。一代和二代试管也并不比三代试管逊色，也只是侧重点不同而已。不过在价格上，四维比三维高，三代试管比一二代试管要高一些，就拿三代试管来说，对胚胎的要求会更高，二代试管，由于精子比较弱，也需要特殊的过程进行受精，所以收费要稍高一些了。
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