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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
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【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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山东省中医院中西医结合生殖与遗传中心 杨敏敏
不断曝出有大龄女性利用试管婴儿技术得到孩子，有的甚至还是令人羡慕的双胞胎。好像有了试管婴儿技术后，不孕不育不再那么可怕，要孩子不再是那么困难的事情。试管婴儿可以解决所有不孕不育的问题吗？试管婴儿真的可以“定制”双胞胎吗？
越来越多人被不孕不育所困扰，很多人会选择做试管婴儿，但专家表示，试管婴儿不是万能钥匙，该做时才做，不要查出不孕就要求做试管婴儿，更不能因为想要双胞胎而做试管婴儿。
“试管婴儿”该做时才做
目前，国内很多医院都能做试管婴儿，根据病人的不同条件，一般的医疗花费大概在2-3万左右。“2-3万就能拥有一个孩子”，对于不孕不育的夫妇来说，这无疑是一个好消息。但专家提醒，试管婴儿须该做时才做。虽然所有的不孕症都能通过试管婴儿技术来解决，但不是所有的不孕症都需要做试管婴儿，有一些可以通过更简单的方法来解决的情况，一般不建议患者做试管婴儿。做试管婴儿也是有风险的，例如促排卵时可能会引起卵巢过度刺激综合征，做穿刺时可能会引起盆腔感染或出血，试管婴儿容易出现的多胎妊娠。
“试管婴儿”并不能“定制”双胞胎
我国最新胚胎移植数目的专家共识指出：辅助生殖技术助孕治疗的目的是单胎、足月、健康的婴儿出生，尽量减少双胎妊娠，杜绝三胎妊娠分娩。降低多胎妊娠的最有效的措施就是减少移植数目，建议每周期胚胎移植数目控制在≤2枚，在一些特殊情况下建议选择性但胚胎移植，一减少多胎妊娠。但是放置胚胎后，能够成功怀上一个还是两个，是由自然选择来决定的，而不是医生能决定的，没有哪个医生能保证放置的胚胎都能存活。因此，所谓的“定制”双胞胎是不可能的，为了生双胞胎而做试管婴儿更是不可取。
国内试管婴儿成功率比国外更高
有人会担心，国内试管婴儿的技术如何？和国外相比会差很多吗？事实上，从临床数据来讲，我国试管婴儿技术的成功率比国外高很多。在2005、2006年左右，我国的试管婴儿技术和国外相比，还有一定的差距，但是经过这些年的发展，而且和国外的交流也增多，近年来，特别是2010年以后，我国试管婴儿技术的成功率已经远远超过了国外。这是因为中国人口多，中国医生的病人人群数量大，因此中国医生累积的经验也多，经验越多，技术就越成熟，因此，国内试管婴儿成功率比国外更高。
试管婴儿和普通受孕的婴儿没有任何区别
很多人担心试管婴儿会不会比普通受孕更容易流产或早产，有的甚至还担心试管婴儿长大后会和普通婴儿不一样，会存在某些健康隐患。试管婴儿和普通受孕婴儿是没有任何区别的。除了在孕早期前三个月因为之前做了促排卵和取卵需要加强保胎以外，其它风险和普通怀孕是一样的，也不会影响正常分娩。有研究者对试管婴儿进行随访（随访到12岁），随访结果显示，试管婴儿的先天畸形发病率、小学阶段受教育程度、人格、性格等各方面都跟正常孩子是一样的。
试管婴儿技术只是最后的选择，保持健康的生活习惯，保护好自己的生育能力才是根本。现在很过年轻人喜欢熬夜、使用电子产品、抽烟、喝酒，这些行为都会影响生育能力，有的年轻女孩不懂得保护自己，怀孕后随意选择人工流产，这很可能会导致输卵管通畅度异常，从而造成不孕。同时告诫年轻夫妻，如果发现得了不孕症，一定要到正规有资质的医院就医，不要轻信广告，以免延误病情。
根据最新的全国试管婴儿医院排名来看，试管婴儿技术较为成熟且先进的有北京大学第三医院，该院目前是世界上诊疗规模最大、技术最全面的生殖健康研究中心，有开展临床治疗方法改进的应用研究。另外上海九院试管技术也闻名全国，其开创了许多试管促排卵方案和胚胎培养技术，也是非常厉害的生殖中心。除此之外，上海仁济、重庆妇幼、中信湘雅等医院在试管婴儿技术上都非常权威。
目前国内试管婴儿技术已经发展的非常成熟，大部分医院都有开展一代二代试管相关技术，部分大型三甲医院还有开展三代试管相关技术。下面就为大家详细介绍试管婴儿技术全国排位情况。
试管婴儿技术全国排位情况排名医院名称开展技术上榜理由1北医三院一/二/三代试管，供精/供卵试管国内技术最全面的试管医院2上海九院一/二代试管，供卵试管独创促排卵方案3上海仁济一/二/三代试管，供精/供卵试管全国整体实力最强大的生殖医学单位4重庆妇幼一/二/三代试管，供精/供卵试管较早开展细胞遗传学工作5中信湘雅一/二/三代试管，供精/供卵试管诞生多个技术的全国首例试管婴儿6………………【助孕包成功套餐】