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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
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目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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近日，在护士网公众号推出的文章《静脉采血，血液标本不合格7个原因与对策》，文中提到采血顺序时，有网友提出疑问，到底是红帽管先抽还是蓝帽管先抽？笔者整理出相关资料供大家参考，如有不同之处，欢迎大家在文末留言讨论。
真空采血管抽血顺序，到底哪个先哪个后？
笔者查阅人卫版护理教科书《基础护理学》、人卫版《临床检验基础》、北京协和医院参考CLSI(H3-A6)制定静脉血推荐采集顺序、美国CLSI（美国临床及实验室标准化委员会）H3-A6均有不同的标准。
人卫版护理教科书《基础护理学》采血顺序
先抽血培养→抗凝管→干燥试管。
人卫版《临床检验基础》分玻璃采血管和塑料采血管
用玻璃采血管、多管采集血液标本时的顺序：血培养管→无抗凝剂血清管→枸椽酸钠抗凝管→其他抗凝剂管
用塑料采血管：血培养（黄色）→枸椽酸钠抗凝管(蓝色) →加或未加促凝剂或分离胶的血清管→加或未加分离胶的肝素管(绿色) →EDTA抗凝管(紫色) →加葡萄糖分解抑制剂管(灰色)
北京协和医院参考CLSI(H3-A6)制定静脉血推荐采集顺序
血培养管→无添加剂管（白帽）适量微量元素或特殊项目→凝血项目管（蓝帽）→血沉管（黑管）→血清管（红帽或黄帽）→肝素血浆管（绿帽）→EDTA管（紫帽）→抑制血糖酵解管（灰帽）→采用注射器采集血培养时，厌氧瓶优先。
注明：采血针头分直针和带蝶翼的针头，特殊情况采用蝶翼方式采血时，且无血培养和微量元素等特殊项目时，第一管为白帽管，作为丢弃管。（但在临床中将一管血丢弃，比较难做到）
美国CLSI（美国临床及实验室标准化委员会）H3-A6采集顺序
血培养管→凝血管(蓝帽) →血清管,有或没有促凝剂,有或没有分离胶(红帽) →肝素管,有或没有血浆分离胶(绿帽) →EDTA管,有或没有分离胶(紫帽) →含糖酵解抑制剂管(灰帽)。
北京协和医院制定静脉血与美国CLSI H3-A6采集不同几点
1.原指南中未推荐血沉顺序
2.血沉管抗凝剂与凝血管抗凝剂均为枸橼酸钠，只是浓度与量有差异。
3.血沉管与凝血管类似，严格要求采样量，在可能采样量不足的情况下应优先考虑。
4.在H3-A6指南中未推荐白帽管，也就是无添加剂的采样顺序，在临床实验中主要用于微量元素，或易受各类抗凝剂或促凝剂干扰的检验项目的血液样本采集。但由于白帽管使用范围比较窄，临床中更多见的是凝血管作为第一管。
蓝色抗凝管是放在第一位还是生化干燥管放在第一位？
蓝帽管是否可作为第一管抽血？
在H3-A6版本中，明确指出，凝血管作为第一管采集时，对于凝血功能正常的患者或华法令抗凝治疗患者的凝血酶原时间及国际化标准比值结果无影响，对于凝血功能正常患者的活化部分凝血活酶时间也无影响(采用直针穿刺情况下，如果采用蝶翼针，需考虑“死腔”对第一管血的影响)。所以推荐凝血管作为第一管采集，对于特殊凝血项目，可在常规凝血项目之后的第二管进行。
在临床中，特殊情况应特殊对待
关于需氧、厌氧血培养的采集，通常情况下采用直针真空采血，需氧瓶应为第一瓶；如采用蝶翼针采集，需氧瓶也应为第一瓶，此时蝶翼针连接管中的空气被引入需氧瓶；但如采用注射器采集时，厌氧瓶应为第一瓶，这是因为当将注射器中的血液注入血培养瓶时，由于空气轻，气泡会上升，此时注射器上部的血液中存在气体的可能性大，应避免将其中的氧气引入厌氧瓶。
最后，无论是根据规范推荐的顺序还是制造商的使用指南，都是常规情况下的一般规则，出现特殊检测项目、特殊需求、使用不同的采血材料、采血针时应该重新评估采样顺序。
参考文献
[1]人民卫生出版社 第5版《基础护理学》。
[2]人民卫生出版社《临床检验基础》。
[3]参考《北京协和医院参考CLSI (H3-A6) 制定静脉血推荐采集顺序》摘编，原文刊载于中华临床实验室管理电子杂志2015年第2期。
[4]参考丁香园：《7家争言：真空采血管的抽血顺序到底哪个先哪个后？》。
[5]美国CLSI H3-A6指南
随着试管婴儿的不断发展，越来越多的人通过这种技术实现了他们的生育愿望。宜兴只有一家医院可以支持辅助生殖，即宜兴市人民医院。对于想在当地做试管的患者来说，他们可能更关心宜兴市人民医院试管婴儿的成功率，以及有什么好的助孕医生推荐，下面向您介绍一下。
2022宜兴市人民医院试管婴儿成功率：宜兴市人民医院是宜兴唯一能进行辅助生殖手术的机构，帮助许多不孕夫妇解决生育问题，但目前只支持夫精人工授精技术，尚未进行第一代、第二代、第三代试管婴儿技术，因此宜兴市人民医院试管成功率暂时处于未更新状态。目前，宜兴市人民医院也在积极申请相关资质，我相信在不久的将来，它也可以支持试管婴儿技术。根据目前国内试管成功率水平来看，该院未来试管成功率也不会太低，根据不同的辅助生殖技术，临床妊娠率不同，具体如下。
序号 | 助孕项目 | 成功率参考范围 |
1 | 夫精人工授精 | 30%左右 |
2 | 供精人工授精 | 32%左右 |
3 | 常规体外受精-胚胎移植技术 | 40%左右 |
4 | 卵胞浆内单精子显微注射技术 | 51%左右 |
5 | 植入前胚胎遗传诊断技术 | 58%左右 |
1、徐永红
徐永红医生是宜兴市人民医院生殖医学科的医生，也是妇产科秘书。掌握妇产科常见病，诊治多发病，理论知识扎实，临床经验丰富。
2、季科亮
从事临床工作近20年，具有扎实的理论知识和临床诊疗技能。有丰富的男性不育症、性功能障碍、生殖道感染及其相关疾病的临床经验。
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