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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
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近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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窦卵泡12个促排后剩下四个多考虑是卵巢低反应导致的，一般都是由于在促排过程中卵巢对促卵泡生长素反应不良，或者女性存在内分泌问题或者过于肥胖导致卵泡生长缓慢或者减少。在促排期间卵泡越来越少应该及时引起注意，明确原因，是否存在并发症或者是身体因素，然后适当的增加减少或者更改促排方案，使卵泡促排数量增加。
在临床当中，窦卵泡是指基础卵泡，一般在月经第二天窦卵泡数量应该在5-12个左右，之后经过促排，卵泡数量应该会有所增加，一般在8-15个左右，如果促排后数量减少，只剩下四个多考虑是以下原因导致：
1.在卵泡发育过程中会受到内分泌系统卵巢因素等的影响，如果女性出现内分泌失调，卵巢功能不好，就会造成促排后卵泡变少；
2.窦卵泡12个促排了四个多考虑是促排卵药物无反应，一般都是体重过大或代谢问题导致的；
3.卵泡的成长跟身体内的很多因素和原因都有关系，如果女性有卵巢、内分泌、激素等方面疾病都会导致促排后卵泡越来越少的情况发生。
从备孕到成功受孕，是需要一定的时间的，其中也不免受到一些外力因素的影响，所以备孕成功并不是一蹴而就的事情。那备孕多久没怀上算正常呢？什么情况下应该要引起重视了呢？下面为大家一一讲解清楚。
备孕2个月没怀上
备孕3个月没有怀上属于正常现象，因为女性的卵子每个月只有一个，如果月经不规律的女性，排卵期也不太好确定，所以3次错过受孕的机会也是比较正常的。
备孕半年没有怀上
如果女性的生育能力正常，6个月内怀孕的几率为50%~60%，所以备孕半年没有怀上也是属于正常的。
备孕一年没有怀上
在正常情况下，一年内没有采取任何措施，怀孕的几率为70%~80%，如果备孕一年还没有怀上的话，这个时候备孕夫妻就要引起重视了，需要及时检查一下双方的身体情况，查看自己是否排卵成功以及男方jingzi是否正常等。
除了自身的一些健康问题外，在备孕期间男女双方也要注意以下几件事：
1、保持好的心态
有些备孕夫妻因为备孕几个月都没有怀上，从而心理压力比较大，每次都会把备孕这件事当作任务来看，其实这样对备孕成功影响是挺大的，所以夫妻双方首先需要调整好自己的心态，不要给自己太大的压力，可以没事多出去走走散散步，放松一下心情，好孕自然也会相伴。
2、找到排卵期
受孕的成功和排卵期有很大的关系，一般女性的月经周期为28天，排卵日是来月经前的14天，排卵期则是前5后4天，加起来10天的时间。而受孕成功率比较高的时间段为排卵前一天，排卵当天，排卵后一天，所以想要好孕的女性一定要算准自己的排卵期，抓住机会。
但对于月经不太规律的女性来说，计算排卵期会比较困难，这时候就需要辅助相关的工具了，可以到医院监测排卵期，也可以在家用排卵监测仪监测，会更加方便一些。
3、补充营养
备孕前三个月就需要补充叶酸了，对胎儿的生长发育起到重要作用，不仅女性需要补充叶酸，男性同样也需要。除此以外，其它的一些营养元素，比如蛋白质、铁元素、硒元素、维生素等都需要适量摄入。
如果有计划要孩子的夫妻，提前要了解清楚备孕的相关知识，做好充分的准备再开始备孕，这样会更加事半功倍。
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