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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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2008年，一位50多岁的妇女来到天津塘沽区一家医院，提出了一个让医生非常诧异的请求：
她希望医生能给自己25岁的女儿做试管婴儿的手术。
>此消息一出，引得当地大大小小的媒体都在争相报道，褒贬不一。很多知情人表示，
女孩是因为事故无法生育，这位母亲才无奈出此下策
>，许多人对此事都抱有疑惑，一个处在花季年龄的女孩究竟遭遇了什么样的变故？事情还要从11年前说起。
1997年5月30日的下午，李耀兰照常去接在塘沽六中，
正在上初三的女儿回家。可她刚走到学校附近，就看到校门口围了一群人，
>看样子像是出了什么交通事故，但当她走近后才发现，原来事故人竟是自己的女儿谢小容。
小容被车撞倒在血泊中，头上脸上都是血。
李耀兰顿时被吓得哭天抢地，周围人不断安慰她，并表示已经拨打了急救电话。
>直到下午2点，小容在母亲和医护人员的协助下，终于送进了当时天津最大的骨科医院——
天津医院
>。
医生经过短暂地诊断，
发现小容身上多处有骨折，并伴有大出血、血容量下降等症状
>，当下的首要工作是给小容输血。于是医院的血库检验科，马上按照急诊用血规定，对小容进行了体检。
当天下午6点，医院及时给小容输进了
800毫升AB型血液
>。通过进一步诊断后，医生又对小容腿部的骨折处进行了手术，
用一根特制的钢板固定住了小容多处断裂的腿骨
>。
见到孩子得到及时治疗，不会有生命危险了，李耀兰终于松了一口气，然而她却不知道，这正是她日后痛苦的开始。
就在治疗5天后，医生又为小容进行了第2次腿部手术，手术中将2000毫升的AB型血液再次输进小容体内。
>其实在这次的输血过程中，
小容是有不适感觉的，当时她输完没多久就感觉浑身发抖
>，当然，她和妈妈还以为是手术中的正常反应就没当回事。直到1年后，谢小容度过恢复期，骨折部位也已经完全长好，是时候拆除钢板了。
可就在手术的前一天，医院血库
提前为小容准备好的800毫升AB型血液，却被告知不能使用。
>原来，医院在医院手术前，又重新给她做了一次血型鉴定，其中做到RH血型鉴定的时候，才发现小容是
AB型RH阴性的血
>。
手术迫在眉睫，但医院的血站里并没有储备AB型RH阴性的血，最后通过专家商议，还是决定
采用当时比较先进的自体血液回吸的方法，将手术流失的血液收集起来，经过处理后再重新输回患者体内。
>手术虽然成功了，但不明所以的李耀兰心里却产生了疙瘩，
“为什么之前2次都可以输，这次就不行了，那前两次的输血是不是有副作用啊？”
>这一刻，
输错血的事实就像一个巨大的阴影笼罩在了李耀兰的心头
>，但此刻的她还不知道输错血究竟会带来多大的危害。
我们人类的血型系统非常复杂，一般人只知道
A 型血、B 型血、AB 型血和O 型血
>这4种血型，但除此之外，每一种血型还都分为RH阳性和RH阴性。
在现代社会中，拥有RH阳血的人占绝大多数，
每1000个人当中只有不足2人是RH阴性血，而像小容这样AB型RH阴性的血就更是少之又少了。
>从理论上来说，RH阴性血型的人不能够输入RH阳性血，
即便是输也只能有一次，因为第一次输血后，人体内就会产生抗体，以后就不能够再接触RH阳性血，
>否则就会出现致命的
溶血反应
>。
谢小容因为两次输错了血，体内产生了抗体，
以后如果再出现大出血的情况，再加上医院如果没有AB型RH阴性的血，
>那么她就会
因为不能输血而面临死亡。
>李耀兰后来得知详细的解释后，十分气愤，
因为
>谢小容在被送进医院急救的时候，医院并没有进行RH血型的鉴定，这才导致女儿的体内产生了抗体。
如果她跟RH阳性血的人结婚，生下的孩子就会有溶血症，所以她只能跟RH阴性血的人谈恋爱，
>而像这样的人究竟有多少呢？
据调查，当时天津市拥有RH阴性血的人只有几十个，再除去老人、孩子和已婚的男性
，谢小容可以说在天津市找不到符合条件的伴侣。
>李耀兰不敢将输错血的事告诉女儿，她怕给还在上学的女儿造成心理阴影， 而小容也从来不知道自己血液中潜藏的危机。 李耀兰看着女儿一天天长大，未来得知真相后势必会伤心欲绝，于是她决定向医院讨个说法。 对此，天津医院也做出了解释， 谢小容在车祸后抢救时属于紧急输血 。按照当时天津市有关部门的规定， 急症输血的患者，可以不进行RH血型的鉴定 。 况且当时医院并没有RH阴性血， 即使做了RH血型的鉴定也必须输RH阳性血来救谢小容的生命， 也就是说医院在第一次输血的时候并没有违规。 这个解释李耀兰还能接受， 可是5天后的第二次输血并不属于紧急情况，为什么医生还会给谢小容输2000毫升的RH阳性血呢？
这个医院也有解释，原来在给小容第二次输血前，医院是有给她进行RH血型检测的，但当时并没有查出谢小容是RH阴性血。因为在第一次输血后，
小容的体内就存积了一些RH阳性血，这也就导致RH血型检测时出现了一个假阳性的结果。
>尽管这些理由都算情有可原，但李耀兰觉得这都不是医院“输错血”的借口，女儿已经终生不能生育正常胎儿了，这势必会给孩子以后的生活造成不幸，需要对此负责。于是他找到医院的医务科，希望可以协商给女儿进行一些补偿。
但医院方面却并不接受李耀兰“输错血”的概念，
双方多次协商无果，于是李耀兰决定进行医疗事故鉴定，将天津医院告上法庭。
>2001年1月，李耀兰终于拿到了天津市有关部门的鉴定结果，但这个结果却对她造成了巨大打击，
因为鉴定书上说谢小容的医疗问题不属于医疗事故
>。李耀兰对于这个结果不能接受，为了女儿以后的幸福，她决定用法律手段争取赔偿。
然而
李耀兰发现竟没有一个律师愿意接手这个案件
>，因为这个官司能打赢的概率太低了，就在她四处碰壁的时候，无意间在某报刊上看到了一篇关于医患纠纷的文章，当时原告是胜诉了。
于是，李耀兰立即找到了那场官司的原告代理律师潘强，希望潘强能帮助自己打赢这场官司。而
潘强在了解李耀兰女儿的故事后，也对这家人深表同情，没有什么犹豫表示愿意帮助李耀兰。
>潘强律师给李耀兰出了个办法，
把撞伤小容的肇事司机和天津医院一起告上法庭，让法院来判定到底由谁来为小容输错血产生的后果负责
>，也就是所谓的
权责之诉
>。
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但是结果并不乐观，
河西区人民法院直接驳回了小容的诉讼请求
>。李耀兰对于一审判决表示不服，她再次找到了律师潘强，要求继续上诉。
潘强不愧是个专业的律师，他告诉李耀兰，
整个案件的关键在于医学鉴定能否证明整件事情的责任是医院的。
>为了打赢官司，
必须要改变鉴定结果
>。
可是如果要再次鉴定，就必须得到更高一级的鉴定机构的意见，潘强建议李耀兰到位于上海的司法部——
司法鉴定科学技术研究所
>，对小容是否因为输血受到的伤害重新进行鉴定。
但司法部司法鉴定科学技术研究所有规定，不能直接接待当事人。
最后，在李耀兰的一再恳求下，一位工作人员为这位母亲想了一个办法，
>鉴定所可以以个人私人信件的形式，把他们的建议放在法庭上作为证据，信中写道：
拿着这份材料，李耀兰回到了天津，
在天津市第二中级人民法院办理了上诉手续。
>但在之后的日子里，李耀兰的精神和生活受到了极大的折磨。
女儿已经到了上大学的年纪，但却
因为打官司拿不出女儿的学费，丈夫也因为无法忍受她的执着，跟她离了婚。
>众多因素让李耀兰的情绪出现了极大的颠簸，终于在一次情绪失控的状态下，她告知了女儿输错血的真相，以及输错血的后果。
当时的小容还只有19岁，她还不能完全明白结婚生育上的缺陷，会对她的人生造成怎样的影响，但从父母的离异上她多少也明白事情的严重性。
渐渐地，她患上了神经衰弱，为了治疗她出现的幻听，李耀兰每天都坚持给她吃健脑丸。
>李耀兰被一切搞得心力交瘁，她甚至产生了轻生的想法，
于是她给律师打去了电话，想要撤诉，停止这无止尽的折磨。
>律师潘强从她话中听出不对劲，怕李耀兰出意外，就立刻开车往李耀兰家里赶
，他劝李耀兰要想开点，再不济等二审结果出来再看是否撤诉。
>于是，原本已经放弃的李耀兰再次耐下性子等待结果。
这一等，终于让李耀兰重新获得了希望。
2002年9月3日，李耀兰胜诉了
>。
天津市第二中级人民法院二审判决，
要求天津医院对谢小容因输血引起的损害后果承担60%的责任，要求肇事司机承担40%的责任。
>这原本可以说是一个非常不错的结果，
但判决中也同时要求谢小容
，有防止损害结果发生的注意义务。
>也就是说，
谢小容要避免各种医学文件上记载的损害结果出现
>，就不可以嫁给RH阳性血型的丈夫，因为
如果怀上了RH阳性的胎儿就会出现医学文献记载的伤害结果，那就说明她违反了这个注意义务，
>结果就是天津医院和肇事司机将不再承担任何责任。
潘强律师觉得在现有的法律框架内，这个结果已经非常不错了 ，可李耀兰却不愿让小容失去做母亲的机会，双方意见没能达成一致最终分道扬镳。 2008年3月，谢小容从天津美术学院毕业，她还在学校谈了一个男朋友，两人的恋爱已经有6年的时间，但 小容也因为不能孕育RH 阳性血胎儿的事实和男朋友几分几合。
在这6年时间里，
李耀兰又先后请过几个律师，经过了大大小小十几个法律程序
>，但都是以失败告终。在这种情况下，她想到了为女儿做试管婴儿，也就是文章开头的那一幕，
但这一危险想法却遭到了医生的强烈反对。
>但医学专家也提出了一种补救办法，
那就是在胎儿出生后就立即给新生儿换成阴性血
>，这样就能保证新生儿的健康。
虽说这个办法也要承担巨大的风险和高昂的费用 ，但李耀兰并没有打算放弃，同时，她还要为女儿一生的幸福继续把官司打下去。 而我国卫生部也在这次输血事件之后， 出台了新的输血规定。凡是需要输血的病人，无论是抢救还是择期手术，一律要检测RH 血型 。同时， 在输血前，医院必须征得患者本人和家属的签字同意。
一场意外的车祸，一次常规的输血却改变了一个女孩的命运，希望类似的悲剧不再发生。
计划做试管婴儿的家庭最关心的问题莫过于：我的成功率有多少？
其实这是一个非常难回答的问题，因为每个人的年龄、身体状况都是各不相同的，而这些都会影响到试管婴儿成功率。小编为大家总结了一些经验数据去判断成功率，因为我们相信，每个家庭在做出决定前都应该得到充分的信息。
一、卵子数量
这是泰国试管婴儿成功率的基础。简单来说，技术再高超的试管专家面对“没有卵用”的情况也是巧妇难为无米之炊。女性应该在月经周期的第三天通过超声波仔细检查自己的基础卵泡数量。因为试管婴儿周期使用的促排卵药物无法使你凭空生出卵泡，它们只能支持现有的基础卵泡在促排当月都尽可能的成熟。
二、受精成功率
受精成功率不是患者能自行判断的，它取决于实验室技术和环境，一般而言，使用第二代试管婴儿技术(ICSI)的受精成功率约70-80%。
三、囊胚养成率
囊胚指的是发育到第5-6天，内部已经出现极化，分化成内胚层和外部滋养细胞的胚胎。能发育到囊胚的胚胎首先说明其质量好，发育潜力好，其次囊胚着床率高。但是，并不是每个胚胎都能发育到囊胚的，在排除患者自身胚胎原因后，好的实验室，才能将约60%的受精卵培养至第5天的囊胚阶段。
四、胚胎遗传问题筛查通过率
泰国试管婴儿一般都会将囊胚进行遗传问题筛查，排除掉那些本身有遗传病的胚胎，这个通过率与女性年龄密切相关。
根据女性年龄段统计：
小于30周岁的女性，胚胎遗传问题筛查通过率约为78%；
31周岁至35周岁的女性，胚胎遗传问题筛查通过率约为65%-70%；
36周岁至40周岁的女性，胚胎遗传问题筛查通过率约为50%-60%；
41周岁至43周岁的女性，胚胎遗传问题筛查通过率约为30%。
那么，按照上面这四点原则，患者如何判断自身试管婴儿成功率呢？
假如你是一名36周岁的女性，你的两边卵巢各有10个左右的基础卵泡，那么推算试管婴儿成功率是：
20个基础卵泡可能最终取得18个卵子；
18个卵子有70%受精，得到13个受精卵；
13个受精卵培养到第5天，可能得到7-8个囊胚；
7-8个囊胚接受遗传学检测，最终可能得到3-4个染色体正常的健康囊胚。
通过卵子数量、受精成功率、囊胚养成率、胚胎遗传问题筛查通过率，患者可以大致判断自身试管婴儿成功率，需要再次强调的是，每个人的身体状况都是不同的，以上数据可以帮助大家评估自身的成功率，但不能100%确定你的成功率。
（本文来自：百度宝宝知道 试管了么）
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